— Я нахожусь на территории клиники «Кармента», это отделение репродуктивных технологий, а это его хозяйка — Елена Павловна Келлэт, заведующая, гинеколог. Сейчас она нам расскажет очень компетентно, как родить генетически здорового ребенка. Вот идут на ЭКО люди и пишут мне очень часто в комментариях, в письмах, допустим: «У нас в анамнезе перинатальные потери, выкидыши, невынашиваемость, у мужа тератозооспермия. Это означает, что сперматозоиды негодные, что там какой-то возможно генетический дефект, эмбриончик, который получается, он не дорастает до состояния ребеночка, он теряется на ранних сроках. А ЭКО — это что-то насильственное, может быть ЭКО приведет к беременности и я рожу генетически нездорового ребенка». Есть ли здесь какое-то рациональное зерно вот в этих рассуждениях?
— Вы знаете, в процессе эмбрионального развития могут возникать различные генетические нарушения даже у здоровых людей, если мы говорим, по статистике по программам ЭКО до 40% эмбриончиков, к сожалению, могут иметь определенные хромосомные патологии. Если абстрагироваться от возраста, потому что в каждой возрастной когорте есть определенные особенности, у кого-то частота значительно выше, у кого-то все-таки она снижена. Так или иначе, хромосомные патологии имеют место быть. Это как раз говорит не о неком осложнении и влиянии программ ЭКО, это скорее говорит о том, что вот таким образом произошло слияние генов, в результате чего мы получили такой хромосомный набор. Если мы говорим о естественном зачатии, даже у здоровых людей, не прибегавших никогда к вспомогательным технологиям, тоже рождаются детки с синдромом Дауна. В частности, если говорить о неразвивающихся беременностях, их тоже немало, поверьте, особенно на сроках с 6-7 недель, когда мы говорим, скорее всего, о генетических возможных патологиях. То же самое происходит и в программах ЭКО. Но в силу того, что мы получаем сразу большее количество эмбриончиков, индуцированная беременность наступает, при этом мы уже понимаем, что частота вот этих хромосомных перестроек уже будет на пересчет определенного количества эмбриончиков, она будет значительно выше. Поэтому как раз и укоренилось такое мнение, что мы получаем эмбрионы непригодные. Мы просто получаем большее количество эмбриончиков и покачественнее.
— А эмбриолог уже выбирает.
— Да, заглянуть в их структуру поможет только определенная генетическая диагностика.
— То есть, в принципе, к вашим услугам генетическая консультация, если кто сомневается, можете получить генетическую консультацию. Вот такой вот вопрос. Всех очень волнуют умственные способности будущего ребенка, и вот синдром Дауна. Нет ли какой-то такой статистики негативной по ЭКО в этом отношении? Что вот детки с синдромом Дауна, как вы диагностируете, также скрининг?
— Вы знаете, если мы говорим о синдроме Дауна, то мы, видимо, говорим об определенном возрасте пациентки. То есть, если мы предполагаем…
— На ЭКО же идут чаще женщины старшего репродуктивного возраста?
— Вы знаете, я хочу сказать, что сейчас бесплодие молодеет. Средняя возрастная группа — это 33, 35 лет и выше, то есть именно вот эта возрастная группа больше всего подвержена рискам рождения ребеночка с хромосомной патологией, в частности с рождением ребенка с синдромом Дауна.
— То есть результаты ЭКО не больше, чем в целом по популяции?
— Да. Программа ЭКО как раз-таки не индуцирует, она только лишь помогает в целом получить беременность. Какой у нас именно будет эмбриончик, генетически правильно ли сформированный, подскажет нам генетическая диагностика.
— А вот чисто практически, я поняла, о чем мы говорим, были такие случаи в клинике, когда старались, делали, беременность нормальную получили, пришла на скрининг, первый или второй (13 или 16 неделя) — и Даун. И что делать? Были такие случаи?
— Знаете, да. Если мы говорим еще раз о ПГД — проводилось ли или нет этим пациентом, то хочу сказать, что даже при проведении этого метода генетической диагностики на 100% никто не может быть застрахован, это не снимает с них ответственность за выполнение определенных генетических скринингов во время беременности. Даже если мы получаем результат от генетиков, что мы переносим здорового мальчика или здоровую девочку…
— Это не гарантия 100%?
— Ни в коем случае это не гарантия 100%, все равно мы отправляем своих пациентов на скрининг с начала первого триместра, а затем второго триместра.
— Для этого скрининг и существует.
— Причем я хочу сказать, что скрининги гормональные во время беременности, они, безусловно, лишь только оценивают возможные риски.
— Это тоже не 100% приговор, если скрининг нехороший, значит так все плохо, да?
— Здесь, во-первых, если скрининг требует вмешательство генетиков, все-таки требуется консультация генетика для того, чтобы он нам помог правильно интерпретировать этот анализ, и уже непосредственно выбрать дальнейшее правильное решение.
— Если пара очень сильно обеспокоена вопросами, она может на этапе, когда эмбриолог занимается (первые пять суток где-то), она может заказать эту генетическую экспертизу?
— Да.
— А можно в соотношении со стоимостью программы ЭКО, не в абсолютных числах, а относительно сказать, сколько стоит эта генетическая консультация? По отношению к ЭКО.
— Это будет не генетическая консультация, я бы сказала вот такая экспертиза, эта такая генетическая диагностика, скорее всего это будет 30-40% от стоимости программы. Это все будет зависеть от того, что мы хотим рассмотреть.
— Какой объем этой экспертизы?
— Совершенно верно, и количество непосредственно исследуемых эмбриончиков.
— Ясно. Много пар проходит через это?
— Вы знаете, существуют определенные показания для использования этого метода вспомогательных технологий.
— То есть большинство пар не проходит?
— Прежде всего, это старший репродуктивный возраст, если супружеская пара уже после 35 лет, если имеет множественные неэффективные попытки ЭКО. Или, допустим, мы получаем очень большое количество эмбриончиков, даже хорошего, удовлетворительного качества, тем не менее, беременность не наступает, и мы исключили все другие сопутствующие проблемы. Если мы говорим о той самой тератозооспермии, о которой вы чуть раньше сказали, и если в семье моногенные хромосомные заболевания имелись (генетические заболевания), то, безусловно, это является показанием для проведения генетической диагностики.
— Правильно ли я поняла, что большинство людей не проводят эту генетическую консультацию? Она не требуется?
— Еще раз говорю, что она требуется только по показаниям.
— Вы сами скажете той паре, которой нужно, что вам все-таки желательно ее пройти, а большинство пар не проходит?
— Это решается на уровне репродуктолога и доктора-генетика, который непосредственно подскажет и расскажет о сути этого метода и необходимости именно этой пары как раз-таки его использовать.
— Прости, правильно ли я поняла: если паре генетическое исследование не предложили, и они сами не подсуетились, спросить, ну там «не надо ли нам проходить генетическую экспертизу», им провели протокол ЭКО, у них нормально протекает беременность, то 99%, что у них все хорошо и не надо волноваться?
— Да.
— Все. Всем желаем счастья, всем желаем хорошей, полноценной, здоровой беременности, которая закончится физиологическими родами и рождением здорового ребеночка.
